ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA

Artrogriposis significa contracción permanente de una articulación. El diagnóstico de artrogriposis múltiple congénita se hace cuando dos o más articulaciones, en más de una extremidad están permanentemente contraídas al nacer (Figura 151.1).

Figura 151.1.—Artrogriposis múltiple congénita.
La articulación asume una determinada posición por fuerzas de motilidad desiguales. Este fenómeno es el resultado de debilidad muscular o hipotonía segmentaria, o de una postura asimétrica sostenida. La debilidad muscular o la hipotonía segmentaria, produce un desequilibrio entre los músculos agonistas y antagonistas que actúan en una articulación. La postura asimétrica sostenida se establece por restricción, cuando el volumen uterino está reducido o existen bandas cutáneas que limitan los movimientos.

APUNTES DE ARTROGRIPOSIS

Caracteristicas Clinicas

Definicion

El término “artrogriposis” describe articulaciones fijas en posiciones anómalas (“en gancho” o gryphosis). La Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) significa múltiples contracturas articulares en diferentes localizaciones, presentes desde el nacimiento.

Frecuencia:

Se asocia a múltiples cuadros y síndromes clínicos, con una frecuencia aproximada de 1 en 3.000 recién nacidos vivos. Contracturas aisladas más frecuentes son el pie bot (1 en 500) y la luxación congénita de caderas (1: 200 - 500 recién nacidos vivos)¹.

Patogenia:

La fijación de una articulación en una posición anómala es resultado de la inmovilidad de la misma, por debilidad  de los músculos relacionados  a la articulación, un desbalance entre músculos agonistas y antagonistas, o una condición que determine una  postura  sostenida de la articulación. La postura asimétrica sostenida es el resultado de restricción del movimiento debido a un volumen uterino reducido o cuando las estructuras superficiales relacionadas a la articulación impiden su movimiento².

Genética:

No todas las AMC tienen base genética, un tercio de los casos son de ocurrencia esporádica (Amioplasia Congénita), sin embargo un número importante son parte de síndromes genéticos diversos que se transmiten a través de diferentes formas de herencia:

• autosómica dominante con riesgo de recurrencia en la misma familia de 50% (Ej: formas de Artrogriposis distales);
• autosómicas recesivas con riesgo de recurrencia en la misma familia de 25%;
• ligadas al X recesivas, en que todas las hijas de un varón afectado son portadoras, y los hijos de ellas tienen una probabilidad de 50% de ser afectados y las hijas un 50% de riesgo de ser portadoras.
• Otras formas de herencia no tradicional como la herencia mitocondrial y por expansión de tripletes (Ej: Distrofia Miotónica Congénita).

Cuando no es posible hacer un diagnóstico exacto pero se han descartado síndromes específicos se estima un riesgo de recurrencia empírico de 5 a 8% ^{1, 3}

Causas:

Las causas de artrogriposis se han agrupado en dos grandes grupos:

1. Neurológicas (causadas por alteraciones tanto en sistema nervioso central como periférico). Incluye:

• trastornos de origen neurogénico: (anormalidades del sistema nervioso central y periférico que causan disminución de la movilidad fetal). Corresponden a alteraciones en la formación o en la función de cerebro, médula espinal, motoneuronas o nervios periféricos. Ej: artrogriposis asociadas a malformaciones cerebrales y/o defectos del tubo neural.
• anomalías de origen muscular: incluye alteraciones en la formación o función de los músculos, tales como: miopatías congénitas, distrofias musculares congénitas, y trastornos mitocondriales.

2. No neurológicas (causadas por alteraciones en los tejidos asociados a la articulación o por una limitación física al movimiento fetal).

Dentro de estas causas están:

1. Limitación de espacio (embarazos múltiples o en anormalidades uterinas
2. Compromiso vascular intrauterino que compromete el desarrollo neural y/o muscular fetal, lo que ocurriría en maniobras abortivas o en hemorragias.
3. Enfermedades maternas: incluye las alteraciones uterinas mencionadas (tumores, útero bicorne, etc.) y otras enfermedades maternas como: la esclerosis múltiple, diabetes, miastenia gravis materna (incluso si es asintomática)3, hipertermia y distrofia miotónica, infecciones, drogas, alcohol, fenitoína y trauma abdominal.
4. Anomalías del tejido conectivo (tendones, huesos, tejidos articulares). Ej: displasias esqueléticas y artrogriposis distales. 4

Clasificación de las Artrogriposis:

Existen diferentes clasificaciones cuya utilidad depende del modo de enfrentamiento al paciente con artrogriposis. Una clasificación clásica es la de Hall, que reconoce:

1. Artrogriposis con compromiso principalmente de extremidades (Grupo 1). Ejemplos: Amioplasia congénita, algunos tipos de artrogriposis distales. (Figura1)
2. Artrogriposis que comprometen extremidades junto a otros órganos o segmentos corporales (Grupo 2). Ejemplo: Síndromes de Pterigium múltiple, miopatías congénitas, Schwartz-Jampel, entre más de veinte otros síndromes. (Figura 2)
3. Artrogriposis que comprometen extremidades y sistema nervioso central (Grupo 3). Algunas cromosomopatías, Síndrome de Miller Diecker, Distrofia Miotónica Congénita y Distrofia Muscular Congénita de Fukuyama. (Figura 3)

Por sobre esta clasificación, aquella que las divide en Artrogriposis Neurológicas y No Neurológicas permite una orientación rápida y enfoque diagnóstico de mayor utilidad práctica.

Enfrentamiento al recién nacido con artrogriposis:

Dada la amplia variedad de etiologías, el proceso diagnóstico debe considerar:

Anamnesis:

1. Historia familiar completa en busca de antecedentes de consanguinidad, otros familiares afectados, evolución de las contracturas en el tiempo en familiares afectados, edades de los padres, hipermovilidad, hiperlaxitud o contracturas aisladas en otros familiares. Antecedentes de distrofia miotónica, esclerosis múltiple, Miastenia Gravis.
2. Historia prenatal y embarazo: alteración de la movilidad fetal in útero; oligoamnios; historia de patología neuromuscular, diabetes o esclerosis múltiple en la madre; infecciones (rubéola, coxsackie); fiebre sobre 39 ºC; alteraciones anatómicas del útero; trauma, hemorragia o intentos de aborto; teratógenos (alcohol, drogas, fármacos como curare, fenitoína).
3. Historia perinatal: distocias, características del trabajo de parto, parto múltiple, trauma obstétrico.

Examen del recién nacido:

1. Examen neurológico con énfasis en nivel de alerta, fuerza y trofismo muscular, tono, reflejos osteotendíneos, y caracterización de las contracturas.
2. Describir posición en reposo, articulaciones y extremidades comprometidas, predominio distal o proximal, posición en flexión o extensión, rango articulares, severidad, medición de extremidades.
3. Anomalías relacionadas: fosetas (signo de inmovilidad in útero), pterigium, acortamientos, pliegues cutáneos, luxaciones de caderas, sinostosis radioulnar.
4. Anomalías relacionadas a hipokinesia fetal: retardo de crecimiento intrauterino, hipoplasia pulmonar, alteraciones craneofaciales.
5. Anomalías de otros órganos: dermatoglifos anormales, dismorfias faciales, micrognatia, hemangiomas frontales o de otras localizaciones, trismus, escoliosis, hernias, genitales.
6. Malformaciones: oculares (opacidades corneales, ptosis, etc.); paladar, digestivas, cardíacas, craneoencefálicas, pulmonares, laringo-traqueales, anomalías vasculares: hemangiomas, cutis marmorata.

Estudio de laboratorio :

1. Documentación fotográfica (imágenes y/o videos) de las contracturas y características somáticas del recién nacido dado que muchas artrogriposis son evolutivas.
2. Radiografías, especialmente en anomalías óseas, desproporciones esqueléticas, luxaciones, escoliosis.
3. Neuroimágenes (TAC o RM encefálica o medular) ante la sospecha de alteraciones de sistema nervioso central (SNC).
4. Estudio cromosómico en caso de compromiso multisistémico, alteración de SNC, microcefalia o características sugerentes de cromosomopatía.
5. Creatinkinasa (CK) en caso de debilidad muscular
6. Biopsia muscular ante la evidencia de debilidad muscular, elevación de CK o cuadro sugerente de Distrofia Muscular o Miopatía Congénita.
7. Evaluación oftalmológica a fin de objetivar alteraciones oculares como opacidades corneales, retinopatía, o malformaciones oculares características de algunos cuadros.

Tratamiento y evolución:

El tratamiento está orientado a corregir posiciones anormales y aumentar gradualmente la movilidad articular, mejorar el trofismo y fuerza muscular y la función motora en general. Va a depender del diagnóstico específico de la Artrogriposis y de la presencia o no de compromiso de SNC y sistémico asociado.
Se basa en un conjunto de estrategias programadas y coordinadas en las cuales el tratamiento ortopédico con yesos seriados y cirugías oportunas, complementadas con kinesiterapia motora y terapia ocupacional permanente, son los pilares básicos de la rehabilitación.
La evolución varía ampliamente y depende del síndrome específico subyacente. Cuadros como la Amioplasia Congénita (también conocida como “artrogriposis clásica” o “Artrogriposis Múltiple Congénita”) que tiene un marcado y característico compromiso músculo-esquelético al nacimiento evoluciona extraordinariamente bien en lo motor y cognitivo 5, 6.
En el otro extremo, la artrogriposis secundarias a Distrofias Musculares de Fukuyama, Walker Waarburg, síndrome Músculo-ojo-cerebro u otras artrogriposis con compromiso multisistémico o de sistema nervioso central tienen evolución menos satisfactoria, y su pronóstico depende del grado de compromiso motor y cognitivo asociado.

 FIGURAS

Figura 1: Sindrome Artrogripótico con compromiso preferente de extremidades inferiores en uno de los patrones descritos en Amioplasia Congénita.

Figura 2: Artrogriposis con compromiso de codos y pterigium en Sindrome de Escobar.

Figura 3: Sindrome artrogripótico en Distrofia Muscular Congénita con compromiso de sistema nervioso central y ocular.